La detección de la enfermedad de Wilson a través de los ojos

23/02/2021

“La presencia en el paciente del anillo de Kayser-Fleischer, junto con un análisis que detecte una ceruloplasmina en sangre baja, es más que suficiente para el diagnóstico de la enfermedad”

En el siglo XXI la genética es una de las fulgurantes estrellas del panorama científico y médico. El conocimiento sobre el genoma humano nos ha permitido el diagnóstico de enfermedades genéticas e incluso asomarnos a la posibilidad de tratar el fallo genético de aquellas en las que solo hay un gen enfermo. Y pese a ello, pese a todos los avances vistos y que vemos día a día, persiste el eterno “la mirada es el espejo del alma”.

En la atención a pacientes con enfermedad de hígado avanzada, es habitual recurrir a los oftalmólogos para que valoren a los pacientes en el diagnóstico de la causa de la cirrosis. Esto es porque aparte de todo el arsenal de pruebas médicas para el estudio de la enfermedad (analíticas, ecografías, biopsias…), una simple exploración por Oftalmología permite el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Esta es una enfermedad provocada por un error genético que impide que el organismo maneje y transporte correctamente el cobre absorbido, de forma que se acumula y provoca serios trastornos: hepatitis fulminante, cirrosis de hígado, afectación neurológica y psiquiátrica, anemia por rotura de glóbulos rojos, entre otros muchos síntomas.

El dato clínico más frecuente en los pacientes afectos por esta enfermedad genética es oftalmológico. Consiste en un depósito de cobre en la membrana de Descemet (en la córnea), por lo cual, si uno recurre a un oftalmólogo experimentado, puede darle un arma diagnóstica inequívoca para su paciente. Este anillo de cobre (llamado anillo de Kayser-Fleischer) se presenta en el 95% de los pacientes que presentan síntomas neurológicos, y en la mitad de los pacientes que presentan enfermedad de hígado. Es aceptado en las guías médicas para el diagnóstico y manejo de esta enfermedad, que la presencia en el paciente del anillo de Kayser-Fleischer, junto con un análisis que detecte una ceruloplasmina en sangre baja, es más que suficiente para el diagnóstico de la enfermedad.

La colaboración entre especialidades médicas ayuda al paciente, en este caso dando el diagnóstico de su enfermedad (y la de su familia en ocasiones), ahorrándole así multitud de pruebas diagnósticas con una simple exploración oftalmológica. Nuevamente “la mirada es el espejo del alma”.

Dr. Ramón Rey, medicina interna del Centro de Oftalmología Barraquer