ما هو؟
يُعدّ السبب الأكثر شيوعاً للتنكّس الوراثي للشبكية. وتشير التقديرات إلى وجد ٢٥٠٠٠ شخص مصاب بهذا المرض في إسبانيا. يمكن أن تسببه العديد من الجينات (تم تحديد ١٢ منها)، حيث تشكّل الحالات الوراثية نسبة ٥٠٪ من المجمل (مورّثة سائدة، ومورّثة متنحّية ومرتبطة بالكرموسوم X)، بينما نسبة الـ ٥٠٪ المتبقية هي أشكال وحالات متفرقة، أي تلك التي لا يوجد فيها تاريخ عائلي معروف ومحدد للمرض.
ومع ذلك، هناك عوامل بيئية يمكن أن تؤثر في المرض فتؤخّر تقدّمه أو، على العكس، تسرّعه. في العقود الأخيرة تم تحقيق تقدّم ملحوظ في معرفة العوامل المختلفة التي تساهم في ظهور المرض وتطوّره، وإن كان لا يزال ثمّة طريق طويل لنقطعه في هذا المجال.
تسبّب الإصابة به حدوث تنكّس واستماتة خلوية (موت الخلايا المبرمج) لمستقبلات الضوء (خلايا الشبكية)، وللخلايا العُصوية (المسؤولة عن الرؤية المحيطية)، وفي المراحل النهائية، للخلايا المخروطية أيضاً (المسؤولة عن الرؤية المركزية) وهو ما يؤدي إلى العمى.
الأعراض
يبدأ التهاب الشبكية الصباغي بصمت وببطء، بحيث لا يذهب المصاب به عادةً إلى طبيب العيون إلا بعد مضي حوالي ١٥ عاماً من بدء أعراض العمى الليلي. تتباين سنّ ظهوره كثيراً ولكنه يتطوّر عادةً بين سنّ ٢٥ و٤٠ عاماً. هناك حالات يظهر فيها عند الأشخاص تحت سنّ الـ ٢٠، وفي حالات أقل شيوعاً، يبدأ المرض في الظهور بعد عمر الـ ٥٠ عاماً.
الأعراض الأولى التي يجب أن نشعر بالإنذار لدى ظهورها هي العمى الليلي أو القدرة البطيئة على التكيّف مع الظلام، والخسارة التدريجية في مساحة الحقل البصري، مما يُفضي إلى رؤية تشبه الرؤية عبر نفق. بالإضافة إلى ذلك، قد يحصل خلل في رؤية الألوان وخسارة في الرؤية المركزية رغم أنها لا تحدث عند جميع الأشخاص على نحو متشابه، حتى داخل نفس العائلة، فيمكن أن نجد أشخاص متقدّمين في السنّ تكون حدة البصر عندهم طبيعة متناسبة مع أعمارهم.
يعتمد التنبؤ بمدى السيطرة على التهاب الشبكية الصباغي على شكله الوراثي وعلى السنّ التي يظهر فيها. يكون أفضل بكثير كلما كانت سنّ ظهوره متأخرة.
العلاج
تمثّل علاجات الحماية العصبية أو علاجات الخلايا الجذعية أو العلاج الجيني مستقبلاً مهماً للعلاج في هذا النوع من الأمراض، على الرغم من أن خياراتها العلاجية الحالية لا تزال محدودة.
طوّرت Second Sight (الولايات المتحدة الأمريكية) بديلاً إلكترونياً للشبكية يوفّر رؤية اصطناعية، وذلك في عام ٢٠٠٧ من خلال جهاز ARGUS I، وفي عام ٢٠٠٩ ARGUS II. أفضت نتائجه لأن تمنح الـ FDA (هيئة الغذاء والدواء) بالولايات المتحدة الأمريكية موافقتها على استخدامه لعلاج المرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي، وقد تمت زراعته لأول مرة في إسبانيا في مركز بارّاكير لطبّ العيون من قبل الدكتور جيروني نادال.
يعتمد نظام ARGUS على تثبيت طعم داخل العين يعمل كمحفّز كهربائي لشبكية العين من نوع فوق الشبكية، أي يتم تثبيته على سطحها. يستخدم النظام نظّارات، كداعمٍ فقط، مزوّدة بكاميرا عالية الدقة توضع على جسر الأنف. هذه الكاميرا تقوم بالتقاط الصور التي ستتم معالجتها لتصل من خلال نظام تحفيزٍ خاصّ إلى القشرة القذالية للمخ.
يستردّ معظم المرضى القدرة على إدراك الأشكال والأشياء وأيضاً الحركة في محيطهم القريب، مما يسمح لهم باسترداد درجة معينة من التواصل مع هذا المحيط والمقدرة على التحرّك والتنقّل باستقلالية.
الوقاية
توصيف الطفرات في الجينات المرتبطة بحدوث التهاب الشبكية الصباغي، وبالتالي تشخيص المسببّات على أساس تحليل الحمض النووي، هو في الوقت الراهن مهمة شاقّة للغاية وذات تكلفة مرتفعة.
في المستقبل غير البعيد ثمّة أمل في أن نتمكّن من تحديد الجينات التي تحصل فيها الطفرات عند جميع العائلات، ما سيمكّننا من إجراء انتقاء للأجنّة التي لا تعاني من المرض أو تحمله مورّثاته، أو من ابتكار علاج فعّال لكل نوع من المسارات المتأثّرة. كما يوجد خيار آخر قيد الدراسة هو زرع الخلايا الجذعية في شبكية العين.