L'anomalia de Peters

29/12/2017

La còrnia

La còrnia està situada a la part més anterior del globus ocular. En condicions normals és un teixit transparent a causa de l'absència de vasos sanguinis i la distribució de les fibres que la formen. Consta de 5 capes: l’epiteli, al membrana de Bowman, l’estroma, la membrana de Descemet i l’endoteli.

Què és

L'anomalia de Peters és un defecte congènit en el desenvolupament embrionari del segment anterior del globus ocular en què els pacients neixen amb una opacitat central a la còrnia. És una patologia infreqüent que afecta aproximadament a 1 de cada milió de persones i és responsable del 40% de les opacitats corneals congènites. Pot afectar a un o dos ulls, encara que en el 80% dels casos és bilateral i asimètrica. Es desconeix la seva causa exacta, encara que entre els factors etiopatogènics estan implicats gens que afecten el desenvolupament embrionari de l'ull. La majoria dels casos són esporàdics, però s'han descrit patrons d'herència autosòmica recessiva i dominant, en què hi ha més d'un membre de la família amb la mateixa alteració.

Signes clínics

Tant la membrana de Descemet com l'estroma posterior i l’endoteli del centre de la còrnia són incapaços de desenvolupar-se, i donen lloc a una opacitat a la part central (leucoma). La perifèria està respectada generalment i és característica la presència d'adherències (sinèquies) entre el defecte corneal i l'iris. La pèrdua de transparència de la part central es tradueix en una disminució de visió, que serà més important com més gran sigui la mida i densitat del leucoma. Tot i que l'opacitat és el signe més característic, l'anomalia de Peters sol associar altres defectes oculars com el glaucoma (augment de la pressió ocular que pot danyar el nervi òptic), el nistagme (moviment involuntari dels ulls), la cataracta (pèrdua de transparència de cristal·lí) i el despreniment de retina. En els casos més severs es produeix una absència de desenvolupament del globus ocular, donant lloc a un ull rudimentari que anomenem microftàlmia. De vegades l'error genètic (mutació) pot ser múltiple i s’afecten altres òrgans i sistemes. Aquesta condició rep el nom de síndrome de Peters Plus i cursa amb cardiopatia, sordesa, baixa estatura, retard mental, llavi leporí i fissura palatina.

Tractament

El maneig d'aquests pacients requereix un abordatge multidisciplinari, incloent l'especialista en còrnia i l’oftalmòleg pediàtric. En els casos en què l'afectació és bilateral, està indicat el tractament quirúrgic mitjançant queratoplàstia (trasplantament de còrnia). La cirurgia consisteix a substituir la còrnia opaca per una altra sana procedent d'un donant. Si el pacient a més presenta cataracta, l'extracció es pot dur a terme a la mateixa intervenció, i el pronòstic empitjora una mica. En el cas que s'associï glaucoma, també s’haurà de tractar. De vegades és suficient l'ús de col·liris hipotensors tòpics, mentre que en altres casos serà necessari tractament quirúrgic per normalitzar la pressió intraocular. Així mateix és important descartar possibles malformacions associades, obtenir una història familiar completa i realitzar un examen ocular a pares i germans, per oferir consell genètic. Finalment, no hem d'oblidar que el tractament d'aquests nens, el sistema visual està en ple desenvolupament, ha de ser el més precoç possible per aconseguir un millor pronòstic visual i minimitzar el risc d'ambliopia (ull gandul). Dra. Idoia Rodríguez Maiztegui