La Fundació Barraquer amb la investigació

21/11/2017

La Fundació Barraquer participa en un estudi multicèntric titulat “Hallazgos característicos del segmento anterior y posterior en pacientes diagnosticados con la enfermedad de Steinert”. L'investigador principal de l'estudi és el Dr. Francisco Muñoz Negrete de l'Hospital Universitari Ramón i Cajal.

La malaltia de Steinert és una malaltia muscular caracteritzada per miotonia i dany multiorgànic que combina diversos graus de debilitat muscular, arítmies i/o trastorns de conducció cardíaca, cataractes, danys endocrins, trastorns del son i calvície. D'evolució lenta i progressiva, sol manifestar-se en edat adulta i la seva prevalença s'estima en 1/20 000 habitants. La miotonia es caracteritza per la relaxació lenta dels músculs després de la seva contracció involuntària. Les persones amb aquest trastorn poden tenir problemes per deixar anar objectes amb les mans o poden tenir dificultat per aixecar-des d'una posició asseguda i una marxa maldestre i rígida. Gairebé el 100% dels pacients presenta cataractes després dels 40 anys.