La teràpia gènica: una nova era en el tractament de les patologies oculars

31/10/2023

Les patologies oculars representen un important desafiament en el camp de la medicina, ja que poden afectar significativament la qualitat de vida dels pacients i la seva capacitat visual. Afortunadament, la teràpia gènica ha sorgit com una poderosa eina en la lluita contra aquestes malalties, brindant noves esperances i oportunitats de tractament. En aquest article, explorarem el concepte de la teràpia gènica i la seva aplicació en l'àmbit de les patologies oculars, destacant els avanços científics més recents i el seu impacte potencial en la salut visual.

Què és la teràpia gènica?

La teràpia gènica és una estratègia terapèutica que busca corregir o prevenir malalties en modificar els gens d'un individu. En el context de les patologies oculars, la teràpia gènica té com a objectiu corregir mutacions genètiques específiques que estan involucrades en el desenvolupament de malalties oculars, així com també estimular la producció de proteïnes necessàries per a un funcionament visual saludable.

Mentre en els tractaments convencionals hem de prendre o rebre tractaments de manera regular i durant llargs períodes de temps, la majoria de teràpies cel·lulars i genètiques estan dissenyades per a ser tractaments únics, ja que el fet d'intervenir en la causa de la malaltia una sola vegada pot resultar en una cura per a tota la vida.

Teràpia gènica en el tractament de malalties oculars hereditàries

La teràpia gènica ha demostrat resultats prometedors en el tractament de malalties oculars hereditàries, com la retinosis pigmentària i la síndrome d’Usher. Aquestes malalties són causades per mutacions genètiques específiques que afecten l'estructura o funció dels fotoreceptors en la retina. La teràpia gènica pot proporcionar còpies sanes del gen defectuós o introduir gens que promoguin la supervivència i el funcionament dels fotoreceptors, la qual cosa potencialment pot detenir o alentir la progressió de la malaltia i millorar la visió en els pacients.

Teràpia gènica en malalties oculars adquirides

A més de les malalties oculars hereditàries, la teràpia gènica també ha mostrat avanços significatius en el tractament de malalties oculars adquirides, com la degeneració macular. La degeneració macular, tant humida com seca, és una de les principals causes de pèrdua de visió a tot el món.

Avanços en teràpia gènica per a la degeneració macular humida

Els investigadors han desenvolupat vectors virals modificats capaços de lliurar gens sans directament a les cèl·lules afectades en la retina. Aquests gens poden inhibir la formació anormal de vasos sanguinis i reduir la inflamació en la màcula. Els estudis en models animals i assajos clínics inicials han demostrat una millora significativa en la visió dels pacients tractats amb teràpia gènica.

Teràpia gènica per a la degeneració macular seca

Encara que la degeneració macular seca representa la forma més comuna de la malaltia, ha estat més desafiador desenvolupar teràpies gèniques efectives per a aquesta condició. No obstant això, els científics continuen investigant enfocaments innovadors per a tractar la degeneració macular seca mitjançant la teràpia gènica. Algunes de les estratègies inclouen el reemplaçament de gens defectuosos, l'estimulació de la producció de proteïnes protectores i la reducció de l'acumulació de dipòsits en la màcula.

Desafiaments i consideracions ètiques

Malgrat els emocionants avanços en la teràpia gènica ocular, existeixen desafiaments i consideracions ètiques importants que han d'abordar-se. Aquests inclouen la seguretat i eficàcia a llarg termini dels tractaments de teràpia gènica, l'optimització de les tècniques de lliurament de gens, l'accessibilitat econòmica per als pacients i la necessitat d'un consentiment informat adequat. És fonamental que els investigadors i professionals metges treballin en estreta col·laboració per a garantir la seguretat i l'èxit de la teràpia gènica ocular.

Conclusió

La teràpia gènica ha obert noves possibilitats en el tractament de les patologies oculars, tant hereditàries com adquirides. A mesura que els avanços científics continuen, és probable que vegem una major aplicació clínica d'aquesta tecnologia innovadora, brindant esperança a milions de persones afectades per malalties oculars. No obstant això, és fonamental abordar els desafiaments tècnics, ètics i econòmics associats amb la teràpia gènica per a garantir el seu èxit a llarg termini i millorar la salut visual dels pacients.

Victòria Hernández, responsable de l’Àrea d’Assaigs Clínics