Què és?
La miastènia gravis o greu és una malaltia autoimmunitària, és a dir, que el nostre sistema immunitari, de defensa, ataca per error el teixit sa.
En condicions normals, els músculs treballen perquè els receptors reben substàncies químiques (neurotransmissors) de les terminals nervioses.
En el cas de la miastènia greu, el sistema immunitari crea anticossos que lesionen o destrueixen molts dels receptors d'acetilcolina (neurotransmissor) que es troben en un tipus de múscul, els que controlem voluntàriament, de manera que es trenca la comunicació normal entre el nervi i el múscul, el qual es fatiga i afebleix i, per tant, no treballa correctament.
Com que no detecta tants productes químics, el múscul té dificultat per contreure's. Això produeix debilitat muscular fluctuant i fatiga en diferents grups musculars.
Símptomes
A nivell oftalmològic, el símptoma més comú és la caiguda de les parpelles (ptosi), que empitjora al llarg del dia, acostuma a ser bilateral i pot ser asimètrica. El pacient explica que es lleva bé i que va empitjorant fins que, a l'acabament de la jornada, ja no pot ni obrir les parpelles.
És comú que aquest empitjorament sorgeixi també quan el pacient està malalt o amb cansament físic o mental i amb estrès. De la mateixa manera, pot aparèixer un altre símptoma ocular, la visió doble, amb el mateix comportament que la caiguda de parpelles i amb els mateixos desencadenants.
A nivell general i en casos menys freqüents, hi pot haver debilitat indolora i cansament de braços i cames, així com dificultat per gesticular, pronunciar, articular (disàrtria), mastegar, empassar (disfàgia) i respirar.
Causes i factors de risc
No existeixen factors de risc clars connectats a la miastènia greu i pot afectar qualsevol individu, però té més prevalença en dones joves de 20 a 40 anys i en homes a partir de 60 anys.
És correcte dir que la miastènia greu pot estar associada, en alguns casos, a pacients que pateixen un timoma (neoplàsia tant benigna com maligna que afecta el timus fent que augmenti de mida i alterant-ne la funcionalitat). També pot anar associada a altres patologies d'origen autoimmunitari.
Tipus de miastènia greu
Miastènia sistèmica
És aquella miastènia que afecta típicament en la tercera època de la vida, a tot l'organisme, en forma de cansament i fatiga, sovint provocada per l'exercici físic i moltes vegades acompanyada amb els símptomes oculars de visió doble i caiguda de parpella.
Aquesta fatiga afecta els braços i cames, però també pot afectar l'expressió facial, la parla, la respiració i la masticació. Els signes que pot objectivar un metge és feblesa de la musculatura distal de membres superiors i proximal de membres inferiors, i pot arribar a l'atròfia en casos evolucionats.
La crisi miastènica és el cim dels símptomes sistèmics i pot arribar a causar la mort per incapacitat de respirar si no es tracta urgentment.
Miastènia ocular
Es produeix afectació ocular en el 90% dels casos i és la forma de presentació més comuna: és el 60% de totes les miastènies. Produeix caiguda de parpelles de forma larvada, en ambdós ulls però de forma asimètrica i irregular.
Aquesta caiguda de parpelles empitjora, com s'ha descrit abans, a l'acabament del dia i amb la mirada cap amunt. Un altre símptoma associat a aquesta mena de miastènia és la visió doble, vertical més freqüentment, tot i que pot ser de qualsevol altre tipus.
De vegades també pot anar acompanyada de nistagme a l'ull, que són moviments incontrolables i involuntaris que l'ull fa de manera ràpida i repetitiva. Són moviments que poden ser de costat a costat (horitzontal), de dalt a baix (vertical), de forma circular (rotatori) o una combinació de tots plegats.
Tractament
Si teniu aquests símtomes heu d'acudir a l'oftalmòleg, el qual habitualment us derivarà al neuròleg per procedir al tractament.
Professionals que tracten aquesta especialitat
Preguntes freqüents