Enfermedades sistémicas ¿Qué diagnosticamos a través de los ojos?

22/01/2019

Cerramos la serie de conversaciones breves entre un doctor de medicina interna y un oftalmólogo. Un diálogo en el que pretendemos evidenciar las relaciones de causa-efecto que muchas veces existen entre enfermedades o infecciones comunes de tipo general en el organismo con las oculares.

Dr. Rey (Medicina Interna. MI)

Dr. Borja Salvador (Oftalmología. OFT)

• MI: Desde vuestras consultas también me dirigís pacientes con otras enfermedades del nervio óptico: sospecha de atrofias genéticas, los edemas del nervio, sean inflamatorios o por falta de riego del nervio, etc.
• OFT: Porque cada vez estamos haciendo más estudios genéticos, ¿no es así?
• MI: ¡Es que estamos en el siglo XXI! El diagnóstico ya no sólo es clínico, sino que es genético. No sólo es lo que me parece al verlo, sino que además tiene las mutaciones propias de esta enfermedad. Y ojo a las sorpresas: te comenté el caso de una paciente de veintiún años, que presentaba atrofia de ambos nervios ópticos, diagnosticada de atrofia genética, incurable.
• OFT: Este caso lo recuerdo... ¿no había más patologías?
• MI: Epilepsia desde la primera infancia, y había desarrollado alteración de la coordinación, todo era de origen desconocido. Cuando añadió la alteración de la visión se le hicieron muchas pruebas.
• OFT: Le ofrecimos el estudio genético.
• MI: Porque nos hacía pensar en diferentes patologías degenerativas genéticas que explicasen todos los síntomas. Y el hallazgo fue una sorpresa: déficit de biotinidasa, un enzima que le impedía generar una sustancia vital, la biotina. Pero era un déficit tan suave, que no se manifestó de golpe, sino progresivamente a lo largo de la vida. Esto se trata con una simple pastilla de biotina al día.
• OFT: Te enviamos también los casos de pérdida aguda de visión más edema del nervio: papilitis. Para diferenciar entre la causa reumática de la no reumática, la falta de riego del nervio. Y son una urgencia médica.
• MI: La enfermedad de Horton. Hay que asegurar que la papilitis no es debida a una enfermedad reumática, la arteritis de Horton, lo cual obliga a iniciar cortisona intravenosa urgente. Lo hemos hecho muchas veces, hay que tratar rápido para así salvar el ojo que aún no ha sido afectado. Y para diferenciar la enfermedad reumática, hay que hacer una valoración general médica: si hay pérdida de peso y apetito, dolor de cabeza, dolor de músculos y huesos, si se les “cansa” la mandíbula, si se les engruesa la arteria temporal en la frente, si les soplan las arterias del cuello... Aparte de los síntomas, hay que solicitar una analítica urgente. Pero sois vosotros los que debéis alertar por la aparición de la hinchazón del nervio. Recuerdo a una paciente de 58 años que no se agachaba en el trabajo desde hacía 2 meses porque le dolían las piernas, ya no llevaba el bocadillo porque le costaba masticar el pan. Y de repente, ¡pierde la visión de un ojo y es entonces que consulta!
• OFT: En el fondo de ojo veis todas las consecuencias de otras enfermedades metabólicas y cardiovasculares. De esta forma tras la revisión oftalmológica detectamos casos de pacientes que probablemente presentan hipertensión arterial, diabetes, colesterol elevado, síndrome de apneas, etc.  
• MI: Es cierto, es a menudo tras la revisión oftalmológica que diagnosticamos estos trastornos. La retina es un fiel reflejo de la salud de los vasos del cuerpo, ¡y tan accesible a su visión en directo!
• OFT: Incluso las embolias de cristales de colesterol, que se comportan como un ictus: un infarto de la retina. Fíjate si hay visión directa de los vasos en el ojo, recuerdas que te mostré un émbolo de colesterol ocluyendo una rama arterial en el ojo…
• MI: Lo recuerdo, fue algo único, pude ver una embolia ¡in situ! A menudo te lleva a diagnosticar a un enfermo con más problemas cardiovasculares: recuerdo un caso, un paciente que a raíz de este fenómeno de embolia arterial diagnosticamos de trombosis completa de una de las dos arterias carótidas, las principales del cuello.
• OFT: Pero te derivamos también casos de trombosis de venas. En personas mayores por hipertensión, diabetes, etc., pero en los más jóvenes por enfermedades del sistema de coagulación.
• MI: Desde que estoy trabajando tan directamente con vosotros, hemos diagnosticado y tratado a varios pacientes jóvenes de síndrome antifosfolipídico: una enfermedad reumática descrita hace unos 25 años, que provoca trombosis arteriales y venosas. Pero uno de los diagnósticos diferenciales más frecuentes en los que me pedís opinión es en las uveítis. La inflamación de úvea, desde la más sencilla de segmento anterior, muchas veces es por virus o reumatismo, hasta los típicos casos de infección por toxoplasmosis en la retina…
• OFT: Recuerdo el caso de una chica de 25 años enferma desde hacía 2 meses. Había comenzado como una urticaria.
• MI: Posteriormente inició fiebre, y vino a vuestra consulta oftalmológica por pérdida visual.
• OFT: Además había ido a su ginecólogo porque presentaba una úlcera vaginal muy dolorosa.
• MI: El ginecólogo le había diagnosticado de úlcera vaginal aislada.
• OFT: Presentaba inflamación ocular, uveítis posterior y bilateral, con inflamación de los vasos: vasculitis.
• MI: Diagnosticar al final de la evolución es más fácil, ya lo tenía todo: erupción, fiebre, lesión genital, y finalmente vasculitis en la retina: es la enfermedad de Behçet. Autoinmune, general, puede dar la cara en los ojos. El aspecto clave para poder diagnosticarla fue la vasculitis de la retina.
• OFT: Qué caso tan bonito, desde luego. Hicisteis un póster para un congreso, recuerdo ahora.
• MI: Y además hemos tratado varios casos de fiebre uveo-meníngea, el síndrome de Vogt Koyanagi Harada. Otra típica uveítis posterior, pero es una enfermedad general que característicamente presenta alteraciones en los ojos. Y también hemos visto varios casos de infecciones: herpes simplex y varicela, toxoplasmosis, y más raramente tuberculosis ocular, y otras infecciones.
• OFT: Uno de estos grandes problemas de diagnóstico en el ojo es la dificultad para tomar muestras. Nuestra valoración es fundamental en estos casos, por ello es tan importante que haya personas experimentadas valorando las uveítis.
• MI: Y podría seguir...