Malalties sistèmiques. Què diagnostiquem a través dels ulls?

22/01/2019

Tanquem la sèrie de converses breus entre un metge de medicina interna i un oftalmòleg. Un diàleg en el qual pretenem evidenciar les relacions de causa-efecte que moltes vegades hi ha entre malalties o infeccions comunes de tipus general en l'organisme amb les oculars.

Dr. Rey (Medicina Interna. MI)

Dr. Borja Salvador (Oftalmologia. OFT)

• MI: Des de les vostres consultes també em dirigiu pacients amb altres malalties del nervi òptic: sospita d’atròfies genètiques, els edemes del nervi, siguin inflamatoris o per falta de reg del nervi, etc.
• OFT: Perquè cada vegada estem fent més estudis genètics, ¿no és així?
• MI: És que som al segle XXI! El diagnòstic ja no només és clínic, sinó que és genètic. No només és el que em sembla al veure-ho, sinó que a més té les mutacions pròpies d'aquesta malaltia. I compte amb les sorpreses: et vaig comentar el cas d'una pacient de vint-anys, que presentava atròfia de tots dos nervis òptics, diagnosticada d'atròfia genètica, incurable.
• OFT: Aquest cas ho recordo ... no hi havia més patologies?
• MI: Epilèpsia des de la primera infància, i havia desenvolupat alteració de la coordinació, tot era d'origen desconegut. Quan va afegir l'alteració de la visió se li van fer moltes proves.
• OFT: Li vam oferir l'estudi genètic.
• MI: Perquè ens feia pensar en diferents patologies degeneratives genètiques que expliquessin tots els símptomes. I la troballa va ser una sorpresa: dèficit de biotinidasa, un enzim que li impedia generar una substància vital, la biotina. Però era un dèficit tan suau, que no es va manifestar de cop, sinó progressivament al llarg de la vida. Això es tracta amb una simple pastilla de biotina al dia.
• OFT: T'enviem també els casos de pèrdua aguda de visió més edema del nervi: papil·litis. Per diferenciar entre la causa reumàtica de la no reumàtica, la manca de reg del nervi. I són una urgència mèdica.
• MI: La malaltia de Horton. Cal assegurar que la papil·litis no és deguda a una malaltia reumàtica, l'arteritis de Horton, la qual cosa obliga a iniciar cortisona intravenosa urgent. Ho hem fet moltes vegades, cal tractar ràpid per així salvar l'ull que encara no ha estat afectat. I per diferenciar la malaltia reumàtica, cal fer una valoració general mèdica: si hi ha pèrdua de pes i gana, mal de cap, mal de músculs i ossos, si se'ls "cansa" la mandíbula, si se'ls s'engrosseix l'artèria temporal en el front, si els bufen les artèries del coll ... A part dels símptomes, cal sol·licitar una analítica urgent. Però sou vosaltres els que heu de alertar per l'aparició de la inflor del nervi. Recordo a una pacient de 58 anys que no s'ajupia a la feina des de feia 2 mesos perquè li feien mal les cames, ja no portava l'entrepà perquè li costava mastegar el pa. I de sobte, ¡perd la visió d'un ull i és llavors que consulta!
• OFT: Al fons d'ull hi veieu totes les conseqüències d'altres malalties metabòliques i cardiovasculars. D'aquesta forma després de la revisió oftalmològica detectem casos de pacients que probablement presenten hipertensió arterial, diabetis, colesterol elevat, síndrome d'apnees, etc.
• MI: És cert, és sovint després de la revisió oftalmològica que diagnostiquem aquests trastorns. La retina és un fidel reflex de la salut dels vasos del cos, i tan accessible a la seva visió en directe!
• OFT: Fins i tot les embòlies de cristalls de colesterol, que es comporten com un ictus: un infart de la retina. Fixa't si hi ha visió directa dels vasos a l'ull, recordes que et vaig mostrar un èmbol de colesterol ocloent una branca arterial a l'ull...
• MI: Ho recordo, va ser una cosa única, vaig poder veure una embòlia 'in situ! Sovint et porta a diagnosticar a un malalt amb més problemes cardiovasculars: recordo un cas, un pacient que arran d'aquest fenomen d'embòlia arterial el diagnostiquem de trombosi completa d'una de les dues artèries caròtides, les principals del coll.
• OFT: Però et derivem també casos de trombosi de venes. En persones majors per hipertensió, diabetis, etc., però en els més joves per malalties del sistema de coagulació.
• MI: Des que estic treballant tan directament amb vosaltres, hem diagnosticat i tractat a diversos pacients joves de la síndrome antifosfolipídica: una malaltia reumàtica descrita fa uns 25 anys, que provoca trombosi arterials i venoses. Però un dels diagnòstics diferencials més freqüents en què em demaneu opinió és en les uveïtis. La inflamació de úvea, des de la més senzilla de segment anterior, moltes vegades és per virus o reumatisme, fins els típics casos d'infecció per toxoplasmosi a la retina...
• OFT: Recordo el cas d'una noia de 25 anys malalta des de feia 2 mesos. Hi havia començat com una urticària.
• MI: Posteriorment va iniciar febre, i va venir a la vostra consulta oftalmològica per pèrdua visual.
• OFT: A més havia anat al seu ginecòleg perquè presentava una úlcera vaginal molt dolorosa.
• MI: El ginecòleg li havia diagnosticat d'úlcera vaginal aïllada.
• OFT: Presentava inflamació ocular, uveïtis posterior i bilateral, amb inflamació dels vasos: vasculitis.
• MI: Diagnosticar al final de l'evolució és més fàcil, ja ho tenia tot: erupció, febre, lesió genital, i finalment vasculitis a la retina: és la malaltia de Behçet. Autoimmune, general, pot donar la cara en els ulls. L'aspecte clau per poder diagnosticar-la va ser la vasculitis de la retina.
• OFT: Què cas tan bonic, per descomptat. Vau fer un pòster per a un congrés, recordo ara.
• MI: I a més hem tractat diversos casos de febre uveo-meníngia, la síndrome de Vogt Koyanagi Harada. Una altra típica uveïtis posterior, però és una malaltia general que característicament presenta alteracions en els ulls. I també hem vist diversos casos d'infeccions: herpes simplex i varicel·la, toxoplasmosi, i més rarament tuberculosi ocular, i altres infeccions.
• OFT: Un d'aquests grans problemes de diagnòstic a l'ull és la dificultat per prendre mostres. La nostra valoració és fonamental en aquests casos, per això és tan important que hi hagi persones experimentades valorant les uveïtis.
• MI: I podria seguir...