El test d’osmolaritat: En què consisteix?
22/11/2024
26/07/2018
Dins de la categoria de "malalties rares o poc freqüents", trobem la Síndrome de Moebius. A Espanya neixen cada any 3 o 4 nens amb aquesta síndrome.
La síndrome de Moebius és una malaltia neurològica congènita, produïda probablement per múltiples causes que actualment desconeixem. No es considera una malaltia hereditària, sol presentar-se de forma aïllada. El que sí que està demostrat és que els pacients que pateixen la Síndrome tenen una lesió comú, i és la agenèsia (la manca total de desenvolupament) o desenvolupament defectuós dels nuclis dels parells cranials VI i VII principalment (encara que també pot afectar altres) . Aquests nervis, que donen moviment als músculs facials i oculars, en ser defectuosos provoquen una paràlisi dels músculs afectats.
El nervi facial (el VII) dóna moviment a la musculatura que controla la mímica, l'expressió (front, celles, parpelles, llavis ...). La seva paràlisi produeix la "cara de màscara", inexpressiva, "sense somriure", que defineix la malaltia. A nivell palpebral, es produeix una afectació de múscul orbicular, que és l'encarregat de tancar les parpelles, és per això que els pacients han de tenir cures oculars per evitar lesions per sequedat a l'ull (ferides i / o úlceres corneals). El tractament serà o bé amb gotes i pomades que ajudin a lubricar l'ull, càmeres humides o bé cirurgia per intentar protegir el globus, en funció del cas.
El VI parell cranial és el nervi encarregat de la motilitat del múscul que ens gira l'ull cap a fora o abducció (el múscul recte extern), per la qual cosa si no, pot produir estrabisme, que també ha de ser controlat i revisat per l'oftalmòleg. No obstant això, els pacients tenen una agudesa visual normal, ja que el nervi òptic no es veu afectat per la malaltia. En funció de si existeix afectació de més parells cranials podem observar també dificultat en la parla, en l'alimentació...
És freqüent que pateixin hipotonia (menys to muscular) en els primers mesos de vida que sol recuperar-se amb el pas dels mesos. Alguns tenen problemes en la marxa, afectació de la respiració, i molt rarament s'afecta la capacitat intel·lectual d'aquests pacients.
No hi ha tractament curatiu per a la malaltia, però per tot el descrit anteriorment, són pacients que haurem de tractar i tenir cura entre diferents professionals de la salut (pediatres, neuròlegs, oftalmòlegs, maxil·lofacials, traumatòlegs, otorinolaringòlegs...). I tot això amb el suport dels educadors, psicòlegs, logopedes, fisioterapeutes, etc., ja que cal animar i ajudar a que aquests pacients tinguin una integració social i laboral plena.