Malalties oculars poc comunes
28/02/2022
La discromatòpsia és una alteració en la percepció dels colors. Quan existeix una incapacitat completa per reconèixer la taula cromàtica, es denomina acromatòpsia.
Existeixen dues menes de discromatòpsies segons l'origen: les congènites o hereditàries i les adquirides. El terme daltonisme fa referència a les discromatòpsies d'origen congènit
Les cèl·lules responsables de la visió dels colors (visió cromàtica) són els fotoreceptors de la retina denominats cons. Estan localitzats majoritàriament a la porció central anomenada màcula. Hi ha tres tipus de cons en funció del color que són capaços de percebre: vermell (amb longitud d'ona de 549 a 570 nm), verd (de 522 a 539 nm) i blau (de 114 a 424 nm). La mescla d'aquests tres colors primaris dona lloc als 200 tons diferents que l'ull és capaç de percebre.
Les discromatòpsies congènites es classifiquen segons els colors que poden percebre:
– Protanopia: absència dels cons que perceben el color vermell.
– Tritanopia: són absents els fotoreceptors que codifiquen el color blau; és la menys freqüent.
– Deuteranopia: absència de la percepció de l'espectre del color verd.
– Protanòmals: alteració vermell-verd per mal funcionament dels cons sensibles al vermell.
– Deuteranòmals: deficiència al verd per alteració en el funcionament dels cons sensibles al verd.
– Tritanòmals: dèficit en l'espectre blau-verd per alteració en els cons que identifiquen el color blau.
La discromatòpsia pot tenir l'origen en un trastorn genètic o ser de forma adquirida. La discromatòpsia d'origen hereditari és deguda a una alteració del cromosoma X. Això significa que la transmissió és efectuada per les dones, però són els homes qui pateixen aquest trastorn.
Són múltiples i molt variades les causes adquirides que poden crear un cert grau de discromatòpsia. Dins d'una mateixa patologia hi pot haver moltes menes d'alteracions en la percepció del color, sense que n'hi hagi cap d'específica d'una entitat determinada. Les més freqüents són les malalties de la màcula (on hi ha un nombre molt abundant de les cèl·lules responsables de la percepció del color, els cons). Dins d'aquest grup ressaltem especialment la degeneració macular associada a l'edat, una patologia que modifica l'anatomia de la màcula i, consegüentment, les cèl·lules que s'hi troben. Altres patologies poden ser d'origen infecciós o tòxic. Diverses anomalies, com la formació de les cataractes o alteracions del nervi òptic, poden donar lloc a diferents tipus de discromatòpsies.
Les diferències pel que fa a la simptomatologia entre les discromatòpsies d'origen congènit i les adquirides són importants de conèixer a l'hora de fer el diagnòstic diferencial. Les adquirides acostumen a ser asimètriques, s'associen a altres alteracions funcionals més enllà de la percepció anòmala dels colors i solen afectar els eixos vermell-verd i blau-groc. Les congènites, d'altra banda, acostumen a ser bilaterals i simètriques, la resta de funcions funcionals solen estar conservades, l'alteració sol ser estable en el temps i el defecte més freqüent és el vermell-verd.
Hi ha una variada amalgama de tests específics de la visió cromàtica. En destaquem els dos més emprats: