Discromatopsia

La discromatopsia è un’alterazione della percezione dei colori. La completa incapacità di riconoscere la tabella cromatica, si denomina acromatopsia. 

Esistono due tipi di discromatopsia a seconda della loro origine: congenita o ereditaria e acquisita. Il termine daltonismo si riferisce alle discromatopsie congenite. 

Le cellule responsabili della visione dei colori (color vision) sono i fotorecettori retinici chiamati coni. Essi si trovano principalmente nella porzione centrale chiamata macula. Ci sono tre tipi di coni a seconda del colore che sono in grado di percepire: rosso (con una lunghezza d'onda da 549 a 570 nm), verde (da 522 a 539 nm) e blu (da 114 a 424 nm). La miscela di questi tre colori primari dà origine alle 200 diverse sfumature che l'occhio può riconoscere. 

Le discromatopsie congenite sono classificate secondo i colori che sono in grado di percepire: 

• Monocromatica: solo uno dei pigmenti della macula è presente e la visione è ridotta a una sola dimensione di colore. 
• Dicromatica: è dovuta a un'alterazione in uno dei tre meccanismi essenziali del colore. Ne esistono tre tipi: 

- Protanopia: assenza dei coni che percepiscono il colore rosso. 

- Tritanopia: assenza dei fotorecettori che codificano il colore blu. È la meno frequente. 

- Deuteranopia: assenza di percezione dello spettro del colore verde. 

• Tricromatica: i fotorecettori dei tre tipi di colori sono presenti ma con una funzione alterata. Sono le discromatopsie più frequenti e possono presentare gravi alterazioni nella percezione dei colori. A seconda delle alterazioni che percepiscono, sono classificate come segue: 

-  Protanomalia: alterazione rosso-verde dovuta al malfunzionamento dei coni sensibili al rosso.

-  Deuteranomalia: deficit di verde dovuto ad alterazioni nel funzionamento dei coni sensibili al verde.

-  Tritanomalia: deficit nello spettro blu-verde dovuto a un'alterazione dei coni che identificano il colore blu.

La discromatopsia può derivare da un disordine genetico o da una forma acquisita. La discromatopsia di origine ereditaria è dovuta a un'alterazione del cromosoma X. Ciò significa che la trasmissione è effettuata dalle donne, ma sono gli uomini a soffrire del disturbo.

Le cause acquisite che possono portare ad un certo grado di discomatropsia sono numerose e diverse. All'interno di una stessa patologia, possono esistere molti tipi di alterazioni della percezione dei colori senza che ce ne sia una specifica di una sola natura. Le più frequenti sono le malattie della macula (dove esiste un numero molto abbondante di cellule responsabili della percezione del colore, i coni).

Al suo interno, evidenziamo in particolare la degenerazione maculare associata all'età, patologia che modifica l'anatomia della macula e, di conseguenza, le cellule che vi si trovano. Altre patologie possono essere di origine infettiva o tossica. Varie anomalie come la formazione di cataratta o alterazioni del nervo ottico possono portare a diversi tipi di discromatopsia.

Le differenze nella sintomatologia tra le discromatopsie congenite e acquisite sono importanti da conoscere quando si effettua la diagnosi differenziale. Le discromatopsie acquisite sono di solito asimmetriche, sono associate ad altri disturbi funzionali oltre alla percezione anormale dei colori e di solito colpiscono gli assi rosso-verde e blu-giallo. Le congenite, invece, sono spesso bilaterali e simmetriche, le altre funzioni visive sono generalmente conservate, l’alterazione è di solito stabile nel tempo e il difetto più frequente è il rosso-verde. 

Esiste una vasta gamma di test specifici per la visione dei colori. 

Evidenziamo i due più comunemente usati: 

• Test di Ishihara. Sono tavole dette pseudo-isocromatiche perché sembrano formare un unico colore. Si tratta di punti colorati e raggruppati tra loro con due pigmenti di intensità variabile che delimitano numeri che gli individui sani sono in grado di distinguere ma che l’individuo con patologia vede dello stesso colore e non può differenziarli. Il test completo si compone di 21 tavole, anche se ce ne sono altri con un numero inferiore, soprattutto per bambini. È un test molto utile per individuare la discromatopsia anche se non è utile per determinarne la gravità. 

• Test di Famsworth. Si presenta sotto forma di dischi che devono essere ordinati secondo il colore e la tonalità. È il test più sensibile per classificare e misurare il grado di gravità della discromatopsia.