De quoi s'agit-il?
Le nerf optique est le nerf responsable de la transmission des informations visuelles de l'œil au cerveau.
Les anomalies congénitales du nerf optique comprennent un groupe hétérogène d'entités ayant des caractéristiques ophtalmoscopiques particulières et pour certaines d'entre elles, des associations systémiques fréquentes. Un diagnostic juste et précoce permet de prescrire les examens complémentaires nécessaires et de réaliser un suivi ou un traitement adapté à ces patients.
Symptômes
D'un point de vue clinique, il existe une série de caractéristiques ou symptômes généraux partagés pour ces anomalies. Les anomalies congénitales du nerf optique peuvent être asymptomatiques ou montrer des symptômes. La plupart des patients atteints ont tendance à souffrir d'une basse vision pendant l'enfance. Les défauts de réfraction (puissance optique) sont courants et des décollements sérieux de la rétine peuvent survenir dans certains cas.
Dans les cas bilatéraux, les patients peuvent présenter un nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés) et dans les cas unilatéraux, un strabisme.
Certaines anomalies congénitales du nerf optique sont associées à des malformations du système nerveux central, tandis que d'autres peuvent s'accompagner de malformations systémiques, un bon diagnostic différentiel est donc nécessaire.
Causes
L'origine des malformations oculaires, des anomalies du nerf optique en particulier, est complexe et inclut des facteurs environnementaux et génétiques. Les causes environnementales peuvent être liées à des facteurs tératogènes tels que des agents chimiques, biologiques (infections) ou physiques, qui altèrent le développement de l'œil pendant la grossesse. La cause la plus fréquente d'anomalies oculaires congénitales est considérée comme multifactorielle, où une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux entraîne une malformation.
Les causes d'origine génétique induisent un risque de transmission chez les enfants des patients atteints. C'est pourquoi l'identification des malformations est d'une grande importance pour la prise en charge des familles des patients atteints.
Types
- Aplasie papillaire
Il s'agit d'une anomalie extrêmement rare, généralement unilatérale (dans un seul œil), caractérisée par l'absence de fibres nerveuses, de cellules ganglionnaires et de vaisseaux centraux dans la rétine.
Les patients atteints présentent une acuité visuelle de «non perception de la lumière» (ils ne voient pas à travers l'œil atteint).
- Hypoplasie papillaire
Il s'agit d'une anomalie bilatérale dans 70% des cas et qui es plus fréquente chez l'homme. La papille est alors plus petite que la normale et entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté, on parle du signe du double anneau, caractéristique de cette anomalie.
L'acuité visuelle de ces patients est variable et la présence de forts défauts de réfraction, notamment d'astigmatisme, est fréquente.
L'hypoplasie du nerf optique peut être associée à différentes malformations oculaires, telles que la microphtalmie, la blépharophimosis, la paralysie oculomotrice, et peut être accompagnée également de malformations systémiques ainsi que du système nerveux central. La dysplasie du septo-optique pellucide, l'atrophie ou l'agénésie du corps calleux, la dysplasie du troisième ventriculaire et l'hypopituitarisme.
- Syndrome de dysversion papillaire (disque optique oblique)
C'est une anomalie non héréditaire et bilatérale qui affecte 1 à 2% de la population.
La papille a alors une apparence ovale. Cette configuration papillaire s'accompagne d'un situs inversus des vaisseaux rétiniens.
Il est important de garder à l'esprit que les papilles obliques provoqueront des défauts dans le champ visuel.
- Colobome papillaire
Cette anomalie congénitale a une très faible incidence. Elle est bilatérale dans 50% des cas. La plupart des cas sont de présentation sporadique ou d'hérédité autosomique dominante.
L'acuité visuelle est généralement assez altérée (en fonction de la taille de la lésion et de l'intégrité du faisceau papillomaculaire) et est difficile à prédire en fonction de l'aspect du disque optique.
- Syndrôme de la fleur de liseron
Il s'agit d'une anomalie généralement sporadique et unilatérale, plus fréquente chez les femmes. L'acuité visuelle est généralement inférieure à 0,1, bien que certains patients puissent avoir une meilleure vue. Elle est souvent associée à un astigmatisme myope.
Cette anomalie est appelée «fleur de liseron» car elle présente une image ophtalmoscopique similaire à la fleur «ipomée ou fleur de liseron».
- Staphylome péripapillaire
C'est une anomalie sclérale primaire. Elle est généralement unilatérale. La papille est normale et se trouve au fond d'une excavation profonde. L'acuité visuelle est souvent très faible. Cette anomalie ne s'accompagne généralement pas de malformations à d'autres niveaux.
- Persistance des fibres de myéline
La présence anormale de fibres de myéline est généralement cliniquement bénigne et stable. C'est un phénomène bilatéral dans 17 à 20% des cas (bien qu'asymétrique). Elles se présentent comme des plaques blanchâtres plumeuses qui cachent les vaisseaux rétiniens.
L'acuité visuelle est généralement normale et le champ visuel peut être altéré par les plaques de myéline.
- Drusen papillaire
Les drusens péripapillaires sont des amas granulaires blancs jaunâtres. Ils sont présents chez 0,2 à 2% de la population. Dans 70 à 80% des cas, il s'agit d'une anomalie bilatérale. La plupart des cas sont asymptomatiques, bien que certains patients présentent des crises d'obscurcissement visuel à court terme qui se résolvent spontanément. Les drusens papillaires peuvent présenter des anomalies vasculaires associées, d'où l'importance de les étudier et de poser un diagnostic ophtalmologique juste.
Prévention
S’agissant d’anomalies congénitales, leur prévention n'est pas possible en soi, mais il essentiel de poser un diagnostic juste et précoce. De nos jours, des études génétiques sont menées chez les patients et les familles touchés.
Traitements
Dans certaines anomalies congénitales du nerf optique on observe des associations systémiques fréquentes. Un bon diagnostic précoce permet de poursuivre avec des examens complémentaires si nécessaires et de réaliser un suivi ou un traitement adapté à ces patients. Par exemple, en présence d'hypoplasie du nerf optique, la présence d'une dysplasie septo-optique doit être exclue en effectuant une IRM cérébrale sur les patients et, le cas échéant, une thérapie de remplacement par hormone de croissance.