Cosa sono?
Il nervo ottico è il nervo responsabile della trasmissione dell’informazione visiva dall'occhio al cervello.
Le anomalie congenite del nervo ottico comprendono un gruppo eterogeneo di entità con particolari caratteristiche oftalmoscopiche e in alcune di esse frequenti associazioni sistemiche. La diagnosi corretta e precoce consente di richiedere gli esami complementari necessari e di effettuare un adeguato follow-up o trattamento per questi pazienti.
Sintomi
A livello clinico, queste alterazioni hanno in comune una serie di caratteristiche o sintomi generali. Le anomalie congenite del nervo ottico possono essere asintomatiche o produrre sintomi. La maggior parte dei pazienti colpiti, di norma soffre di ipovisione nell'infanzia. I difetti di rifrazione (gradazione) sono comuni e in alcuni casi può verificarsi un distacco sieroso della retina.
Nei casi bilaterali i pazienti possono essere affetti da nistagmo (movimenti oculari incontrollati), e nei casi unilaterali da strabismo.
Alcune anomalie congenite del nervo ottico sono associate a malformazioni del sistema nervoso centrale, mentre altre possono essere accompagnate da malformazioni sistemiche, per cui è necessaria una buona diagnosi differenziale.
Cause
L'origine delle malformazioni oculari, e delle anomalie del nervo ottico in particolare, è complessa e comprende fattori ambientali e genetici. Le cause ambientali possono essere legate a fattori teratogeni come agenti chimici, biologici (infezioni) o fisici, che alterano lo sviluppo dell'occhio durante la gravidanza. La causa più comune delle anomalie oculari congenite è considerata multifattoriale, dove la combinazione di fattori genetici e ambientali porta ad una malformazione.
Le cause di origine genetica comportano un rischio di trasmissione nei figli dei pazienti affetti. Ecco perché l'identificazione delle malformazioni è di grande importanza per la cura dei loro familiari.
Tipologie
- Aplasia del nervo ottico
Si tratta di un'anomalia estremamente rara, solitamente unilaterale (in un occhio solo), caratterizzata dall'assenza di fibre nervose, di cellule ganglionari e di vasi centrali della retina.
I pazienti colpiti presentano una acuità visiva di "non percezione luminosa" (non vedono dall'occhio affetto).
- Ipoplasia del nervo ottico
Si tratta di un'anomalia bilaterale nel 70% dei casi ed è più frequente nei maschi. La papilla ottica in questi casi è più piccola del normale con un’alone peripapillare bianco-giallastro al cui interno si nota un bordo pigmentato (segno del “doppio anello”).
L’acuità visiva di questi pazienti è variabile ed è frequente la presenza di errori di rifrazione elevata, specialmente l’astigmatismo.
L'ipoplasia del nervo ottico può essere associata a diverse malformazioni oculari, come la microftalmia, la blefarofimosi, le paralisi dei nervi oculomotori e può anche essere accompagnata da malformazioni sistemiche e malformazioni del sistema nervoso centrale. Displasia del septum pellucidum, agenesia del corpo calloso, displasia del terzo ventricolo e ipopituitarismo.
- Disversione papillare
È un'anomalia non ereditaria e bilaterale che colpisce l'1-2% della popolazione.
In questi casi la papilla presenta un aspetto ovale. Questa conformazione è accompagnata da situs inversus dei vasi retinici.
È importante tener presente che le papille oblique causeranno difetti del campo visivo.
- Coloboma papillare
Questa anomalia congenita ha un'incidenza molto bassa sulla popolazione generale. È bilaterale nel 50% dei casi. La maggior parte dei casi sono di presentazione sporadica o a trasmissione ereditaria autosomica dominante.
L'acuità visiva è di solito gravemente compromessa (a seconda della dimensione della lesione e dell'integrità del fascio papillo-maculare) ed è difficile da prevenire in base all'aspetto del disco ottico.
- Anomalia di Morning Glory
È una condizione solitamente sporadica e unilaterale. È più comune nelle donne. L'acuità visiva è di solito inferiore a 0,1, anche se ci possono essere pazienti con una visione migliore, ed è spesso associata ad un astigmatismo miopico.
Questa anomalia viene chiamata "morning glory" per la presenza, all’esame oftalmoscopico, di un'immagine simile al fiore "ipomoea violacea o morning glory”.
- Stafiloma peripapillare
È un'anomalia primaria della sclera. Di solito è unilaterale. La papilla è normale e si trova sul fondo di una scavatura profonda. L'acuità visiva è di solito molto ridotta. Questa anomalia non è solitamente accompagnata da malformazioni ad altri livelli.
- Persistenza di fibre mieliniche
La presenza anomala di queste fibre mieliniche di solito è un’entità clinico- patologica benigna e stabile. Si tratta di un fenomeno bilaterale nel 17-20 % dei casi (sebbene asimmetrico). Si presentano come placche biancastre, piumose, che nascondono i vasi retinici.
L’acuità visiva di solito è normale, e il campo visivo può essere alterato in relazione alle chiazze di mielina.
- Drusen papillare
Le drusen peripapillari sono ammassi granulari bianco-giallastri. Sono presenti nello 0,2-2% della popolazione. Nel 70-80% dei casi è un'anomalia bilaterale. La maggior parte dei casi sono asintomatici, anche se ci sono alcuni pazienti con crisi di oscuramento visivo di breve durata che regrediscono spontaneamente. Le drusen papillari possono presentare anomalie vascolari associate, motivo per cui è importante studiarle e fare una corretta diagnosi oftalmologica.
Prevenzione
Trattandosi di malattie congenite non ne è possibile la prevenzione propriamente detta, nonostante ciò è importante sottolineare la necessità di una diagnosi corretta e precoce. Al giorno d’oggi vengono realizzati studi genetici su pazienti affetti e i loro familiari.
Trattamenti
In alcune anomalie congenite del nervo ottico si verificano frequenti associazioni sistemiche. La diagnosi corretta e precoce consente di richiedere gli esami complementari necessari e di effettuare un adeguato monitoraggio o trattamento per questi pazienti. Ad esempio, in presenza di ipoplasia del nervo ottico, la displasia setto-ottica deve essere esclusa effettuando una risonanza magnetica al cervello ed eventualmente una terapia sostitutiva con ormone della crescita.