Què són?
El nervi òptic és el que s'encarrega de transmetre la informació visual des de l'ull fins al cervell.
Les anomalies congènites del nervi òptic apleguen un grup heterogeni d'entitats amb unes característiques oftalmoscòpiques particulars i, en algunes, associacions sistèmiques freqüents. El diagnòstic correcte i precoç permet de sol·licitar les exploracions complementàries necessàries i fer un seguiment o tractament adient per als pacients.
Símptomes
Des del punt de vista clínic, existeix un seguit de característiques o símptomes generals que comparteixen aquestes anomalies. Les anomalies congènites del nervi òptic poden cursar de forma asimptomàtica o bé produir símptomes. La majoria de pacients afectats acostumen a presentar en la infantesa baixa visió. Els defectes de refracció (graduació) són habituals i, en alguns casos, es poden produir despreniments de retina serosos.
En els casos bilaterals els pacients poden tenir nistagmes (moviments incontrolats dels ulls), i en els unilaterals, estrabisme.
Algunes anomalies congènites del nervi òptic s'associen a malformacions del sistema nerviós central, mentre que d'altres es poden acompanyar de malformacions sistèmiques, per la qual cosa és necessari un bon diagnòstic diferencial.
Causes
L'origen de les malformacions oculars, i de les anomalies del nervi òptic en concret, és complex i inclou factors ambientals i genètics. Les causes ambientals poden relacionar-se amb factors teratògens —com agents químics, biològics (infeccions) o físics— que alteren el desenvolupament de l'ull durant l'embaràs. Es considera que la causa més freqüent de les anomalies oculars congènites és de tipus multifactorial, en què una combinació de factors genètics i ambientals dona lloc a la malformació.
Les causes d'origen genètic poden tenir risc de repetir-se en els fills dels pacients afectats. És per això que la identificació de les malformacions és de gran importància en el tractament de les famílies de pacients afectats.
Tipus
Aplàsia papil·lar
És una anomalia extraordinàriament rara, habitualment unilateral (en un sol ull), que es caracteritza per l'absència de fibres nervioses, de cèl·lules ganglionars i de vasos centrals a la retina.
Els pacients afectats presenten una agudesa visual de "no percepció lluminosa" (no hi veuen per l'ull afectat).
Hipoplàsia papil·lar
Es tracta d'una anomalia bilateral en el 70% dels casos i és més freqüent en els homes. La papil·la en aquests casos és més petita del que és normal. A més a més, és característic el signe de la doble anella, que consisteix en un halo blanquinós-groguenc amb la vora pigmentada que envolta la papil·la.
L'agudesa visual d'aquests pacients és variable i és freqüent la presència de defectes refractius alts, sobretot astigmatisme.
La hipoplàsia del nervi òptic es pot presentar associada a diferents malformacions oculars, com microftàlmia, blefarofimosi, paràlisis oculomotores i, de la mateixa manera, pot anar acompanyada de malformacions sistèmiques i del sistema nerviós central, com ara displàsia septo-òptica pellucidum, atròfia o agenèsia del cos callós, displàsia del tercer ventricle i hipopituïtarisme.
Síndrome de disversió papil·lar (disc òptic oblic)
És una anomalia no hereditària i bilateral que afecta l'1-2% de la població.
En aquests casos, la papil·la presenta un aspecte oval. Aquesta configuració papil·lar s'acompanya de situs inversus dels vasos retinals.
És important tenir en compte que les papil·les obliqües ocasionaran defectes al camp visual.
Coloboma de papil·la
Aquesta anomalia congènita té una incidència molt baixa en la població general. És bilateral en un 50% dels casos. La majoria dels casos són de presentació esporàdica o d'herència autosòmica dominant.
L'agudesa visual acostuma a ser força disminuïda (depenent de la mida de la lesió i la integritat del feix papil·lomacular) i és difícil de predir a partir de l'aspecte del disc òptic.
Anomalia de "morning glory"
És una afecció de presentació habitualment esporàdica i unilateral, més freqüent en dones. L'agudesa visual acostuma a ser inferior a 0,1, tot i que hi pot haver pacients amb més bona visió, i molt sovint s'associa a un astigmatisme miòpic.
Aquesta anomalia rep el nom de "morning glory" perquè presenta una imatge oftalmoscòpia semblant a la flor ipomoea purpurea, campaneta de jardí o 'morning glory'.
Estafiloma peripapil·lar
Es tracta d'una anomalia escleral primària habitualment unilateral. La papil·la és normal i es troba al fons d'una profunda excavació. L'agudesa visual normalment és molt reduïda. Aquesta anomalia no acostuma a anar acompanyada d'altres malformacions.
Persistència de fibres de mielina
La presència anòmala d'aquestes fibres de mielina sol ser una entitat clínica benigna i estable. Es tracta d'un fenomen bilateral en el 17-20% dels casos, tot i que de forma asimètrica. Apareixen amb aspecte de plaques blanquinoses amb aparença de plomes que oculten els vasos retinals.
L'agudesa visual sol ser normal, però el camp visual pot estar alterat en relació amb les clapes de mielina.
Druses papil·lars
Les druses peripapil·lars són acumulacions granulars blanc-groguenques. Són presents en el 0,2-2% de la població. En el 70-80% dels casos és una anomalia bilateral. Majoritàriament són asimptomàtiques, tot i que existeixen alguns pacients amb crisis d'enfosquiment visual de curta durada que cedeixen espontàniament. Les druses papil·lars poden presentar anomalies vasculars associades, per la qual cosa és important estudiar-les i establir un diagnòstic oftalmològic correcte.
Prevenció
Com que es tracta d'entitats congènites, no és possible la prevenció pròpiament dita. Tanmateix, és important remarcar la necessitat d'un diagnòstic correcte i precoç. Ara com ara es realitzen estudis genètics en els pacients i les famílies afectats.
Tractaments
En algunes anomalies congènites del nervi òptic es produeixen associacions sistèmiques freqüents. El diagnòstic correcte i precoç permet de sol·licitar les exploracions complementàries necessàries i de fer un seguiment o tractament escaient per a aquests pacients. Per exemple, davant d'un quadre d'hipoplàsia del nervi òptic s'ha de descartar la presència d'una displàsia septo-òptica per mitjà d'una ressonància magnètica cerebral i, si escau, d'una teràpia substitutiva amb hormona de creixement.