Cos'è?
È la causa più comune di degenerazione retinica ereditaria. Si stima che 25.000 persone in Spagna ne siano colpite. Numerosi geni possono causarla (12 sono stati identificati), con il 50% dei casi che sono ereditari (autosomico dominante, autosomico recessivo e X-linked) e il restante 50% è sporadico, cioè senza precedenti familiari noti.
Tuttavia, ci sono fattori ambientali che possono avere un effetto protettivo o, al contrario, favorirne la progressione. Negli ultimi decenni, sono stati fatti notevoli progressi nella comprensione dei vari fattori coinvolti nella sua insorgenza e sviluppo, anche se c'è ancora molta strada da fare.
La sua formazione provoca la degenerazione e l'apoptosi (morte cellulare) dei fotorecettori (cellule della retina), dei bastoncelli (responsabili della visione in campo periferico) e, nelle fasi finali, dei coni (visione centrale), causando la cecità.
Sintomi
La retinite pigmentosa appare silenziosamente e lentamente, tanto che l'oculista di solito non viene consultato fino a circa 15 anni dopo la comparsa dei sintomi della cecità notturna. L'età della comparsa varia ampiamente, con l'insorgenza che si verifica principalmente tra i 25-40 anni di età. Ci sono casi in giovani sotto i 20 anni e, meno frequentemente, casi in cui la malattia comincia a mostrare i suoi sintomi dopo i 50 anni.
I primi sintomi che dovrebbero allarmarci sono la cecità notturna o, in altre parole, la lenta capacità di adattarsi al buio, la perdita progressiva del campo visivo, che porterà alla visione a tunnel. Ci possono essere anche difetti nella visione dei colori e perdita della visione centrale, che non colpisce tutte le persone allo stesso modo, anche all'interno della stessa famiglia, con persone più anziane che hanno un'acuità visiva normale per la loro età.
La prognosi della retinite pigmentosa dipende dalla forma di eredità e dall'età in cui è comparsa. Più tardi appare la malattia, migliore è la prognosi.
Trattamento
Le terapie neuroprotettive, i trattamenti con cellule staminali o la terapia genica rappresentano un importante trattamento futuro per queste patologie, benché le loro opzioni terapeutiche attuali sono limitate.
Second Sight (USA) ha sviluppato una protesi retinica elettronica che permette la visione artificiale, nel 2007 con ARGUS I, e nel 2009 con ARGUS II. Nel febbraio 2013, i risultati hanno portato la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ad approvarne l'uso nei pazienti con retinite pigmentosa, ed è stato impiantato per la prima volta in Spagna presso il Centro Oftalmologico Barraquer dal dottor Jeroni Nadal.
Il sistema ARGUS si basa sul posizionamento di un impianto intraoculare che agisce come uno stimolatore elettrico retinico epiretinale, cioè posto sulla superficie della retina. Il sistema utilizza gli occhiali solo come supporto per una telecamera ad alta definizione che è posta sul ponte del naso. Questa telecamera cattura le immagini, che verranno elaborate e attraverso un sistema di stimolazione raggiungeranno la corteccia occipitale del cervello.
La maggior parte dei pazienti recupera la percezione delle forme, degli oggetti e anche del movimento nel loro ambiente, il che permette loro di riacquistare un certo grado di interrelazione con lo spazio circostante e la deambulazione autonoma.
Prevenzione
La caratterizzazione delle mutazioni nei geni già implicati nella retinite pigmentosa, e quindi la diagnosi eziologica basata sull'analisi del DNA, è attualmente un compito molto costoso e laborioso.
C'è la speranza che in un futuro non troppo lontano saremo in grado di localizzare i geni alterati in tutte le famiglie per poter selezionare embrioni che non siano affetti né trasmettano la malattia o per generare una terapia efficace per ogni tipo di via colpita. Un'altra opzione in fase di studio è il trapianto di cellule staminali nella retina.