Retinosi pigmentària

La retinosi pigmentària és la causa de degeneració hereditària de la retina més freqüent. S'estima que a Espanya hi ha 25.000 persones afectades. Poden provocar-la nombrosos gens (12 han estat identificats), i hi ha un 50% dels casos de forma hereditària (autosòmica dominant, autosòmica recessiva i lligada al cromosoma X), mentre que el 50% restant són formes esporàdiques, és a dir, sense història familiar coneguda.

Tot i això, hi ha factors ambientals que hi poden afectar, protegint o, altrament, afavorint-ne la progressió. En les darreres dècades s'ha avançat notablement en el coneixement dels diversos factors que intervenen en l'aparició i desenvolupament de la patologia, tot i que encara resta molt camí per recórrer.

L'origen de la malaltia ocasiona degeneració i apoptosi (mort cel·lular) dels fotoreceptors (cèl·lules de la retina), dels bastons (responsables de la visió del camp perifèric) i, en les fases finals, dels cons (visió central), fet que provoca ceguesa.

La retinosi pigmentària apareix de manera silenciosa i lenta; tant, que no s'acostuma a acudir a l'oftalmòleg fins passats uns 15 anys des del començament dels símptomes de ceguesa nocturna. L'edat d'aparició és molt variada, però es desenvolupa preferentment entre els 25 i 40 anys. Es donen casos en menors de 20 anys i, amb no tanta freqüència, n'hi ha en què la malaltia comença a mostrar símptomes passats els 50.

Els primers símptomes que ens han d'alarmar són la ceguesa nocturna —o, dit amb altres paraules, la lenta capacitat per adaptar-se a la foscor— i la pèrdua progressiva del camp visual —que portarà a tenir una visió en túnel. A més a més, hi poden haver defectes de la visió de colors i pèrdua de visió central, que no afecta tothom de la mateixa manera fins i tot dins de la mateixa família, mentre que trobem persones d'edat avançada amb una agudesa visual normal per a la seva edat.

El pronòstic en la retinosi pigmentària depèn de la forma d'herència i de l'edat en què es presenti la malaltia: com més tard aparegui, més bon pronòstic hi haurà.

Les teràpies neuroprotectores, els tractaments amb cèl·lules mare o la teràpia gènica representen un futur important de tractament en aquestes patologies, tot i que les opcions terapèutiques que tenen actualment són limitades.

Second Sight (EUA) ha desenvolupat una pròtesi retinal electrònica que permet la visió artificial; el 2007, mitjançant l'ARGUS I, i el 2009, amb l'ARGUS II. Els resultats van valdre perquè el febrer del 2013 la FDA (Food and Drug Administration) dels EUA donés el vistiplau per fer-lo servir en pacients amb retinosi pigmentària. Això va permetre que s'implantés per primer cop a Espanya al Centre d'Oftalmologia Barraquer pel doctor Jeroni Nadal.

El sistema ARGUS es basa en la col·locació d'un implant intraocular que actua com a estimulador elèctric de la retina de tipus epiretinal; és a dir, col·locat damunt la superfície de la retina. El sistema fa servir unes ulleres només com a suport d'una càmera d'alta definició, que es posa damunt el pont del nas. Aquesta càmera capta les imatges, que són processades i, a través d'un sistema d'estimulació, arriben al còrtex occipital del cervell.

Els pacients recuperen molt majoritàriament la percepció de formes, d'objectes i, també, de moviment de l'entorn, i això els permet de recuperar un cert grau d'interrelació amb l'entorn i de deambulació autònoma.

La caracterització de mutacions en gens ja implicats en retinosi pigmentària i, per tant, el diagnòstic etiològic basat en anàlisi d'ADN és, ara per ara, una tasca d'alt cost i molt laboriosa.

Hi ha l'esperança que, en un futur no gaire llunyà, podrem trobar els gens alterats en totes les famílies per poder fer una selecció d'embrions que no pateixin ni transmetin la malaltia, o per generar una teràpia efectiva per a cada tipus de via afectada. Una altra opció en estudi és el trasplantament de cèl·lules mare a la retina.