انعدام القزحيّة

يُعرف انعدام القزحية بأنه الغياب الجزئي أو الكلي لقزحية العين (الحلقة الملونة حول الحدقة داخل العين). قد يكون سببه التعرّض لرضّ، أو يكون ناجماً عن جراحة معقدة أو عن خلل جينيّ المنشأ.

أما انعدام القزحية الخلقي فهو مرض وراثي سائد ومزمن ويصيب عُموماً كلتا العينين. ويرجع سببه إلى حدوث طفرة تمنع التطوّر الصحيح لمقلة العين خلال الأسابيع الأولى من الحمل. يصيب تقريباً شخصاً واحداً من بين كل ٨٠ ألف شخص. يمكن أن يسبب ضعفاً في البصر عند المريض بدرجات متفاوتة على مدى السنوات.

الأعراض الأكثر شيوعاً الناجمة عن انعدام القزحية هي ضعف البصر، الانبهار بالضوء، رهاب الضوء، والمظهر الخارجي لعين تكون فيها الحدقة أكبر حجماً من المعتاد وذات شكل غير منتظم.

على الرغم من أن مصطلح انعدام القزحية يشير إلى غياب قزحية العين، إلا أن المرض هو في الواقع مرض عينيّ تتأثر فيه أجزاء مختلفة من العين. ويمكن أن يسبب المرض اضطراب حركات العين وهو ما يعيق تثبيت النظر (رأرأة)، ويسبب أيضاً الساد، والزرق، والتنكّس القَرَني، وخلع العدسة، والحول، وضمور العصب البصري.

في حالات استثنائية يمكن لانعدام العدسة أن يكون رابطاً بين عدة إصابات جهازية أخرى مثل ورم ويلمز والتخلّف النفسي واضطرابات الجهاز البولي التناسلي.

يتم اكتشاف انعدام القزحية في الأيام الأولى من حياة الرضيع. ويسبب غياب القزحية أن يشعر الطفل الوليد براحة أكثر في الأجواء شبه المعتمة، في حين أنه يغمض عينيه أمام المنبّهات الضوئية. فعند اكتشاف ردّ الفعل هذا يجب أن يُؤخذ الطفل إلى طبيب العيون الأخصائي الذي سيحدد درجة الإصابة، والاضطرابات المحتملة المرتبطة بها، وسيضع جدولاً زمنياً بالفحوصات اللازمة.

يحدث انعدام القزحية الخلقي بسبب طفرة وراثية ناجمة عن اضطراب في الجين PAX-6، المسؤول عن تكوين مقلة العين عند الجنين أثناء الحمل.

قد يكون انعدام القزحية حالة عفوية منعزلة أو حالة وراثية. في الحالات العفوية لا يوجد تاريخ عائلي للمرض عند المصاب، ولكن منذ تلك اللحظة يصبح المرض وراثياً ذا مورّثة سائدة، ويكون احتمال انتقاله المباشر إلى نسل المصاب مساوياً لـ ٥٠٪.

لا يمكن الوقاية من الإصابة بمرض انعدام القزحية. وهذا ما يجعل مهماً إجراء تشخيص وراثي للأطفال الذين يولدون مصابين بهذا المرض. يجب إجراء متابعة شاملة سنوياً من قبل طبيب الأطفال وأخصائي العيون من أجل اكتشاف وتحديد درجة الإصابة، وعلاج الأمراض المرتبطة بالمرض في وقت مبكّر، بهدف الحفاظ على أكبر قدر ممكن من نوعية الحياة، ولأطول وقت، لدى المرضى المصابين.

في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لانعدام القزحية، لكن من الممكن علاج الاضطرابات المرتبطة به (الساد، الزرق، اضطرابات القرنية، إلخ).

في مرحلة الطفولة هناك إمكانية تحقيق التحفيز البصري المبكّر لتطوير الرؤية والمهارات النفسيّة الحركية لدى الطفل. واعتماداً على كل حالة، يمكن استخدام سلسلة من الوسائل البصرية المساعدة مثل النظارّات المُكِّبرة، والمناظير الصغيرة، وبرامج كمبيوتر، وغيرها العديد.

يُعدّ استخدام العدسات اللاصقة التجميلية أحد الحلول من أجل حالات الحساسية المفرطة تجاه الضوء (رهاب الضوء) ومن أجل تحسين المظهر الجمالي للعين، أما جراحة العين المجهرية الحالية فتسمح في كثير من الحالات بإجراء ترميم القزحية والحدقة ولكن في حالات الإصابات الجزئية. في حالات الإصابة الكُلية أو شبه الكُلية، من الممكن اللجوء إلى زرع الطعوم الحلقية ذات ٩٠ أو ١٨٠ درجة والتي تشكل قزحية كاملة. والأحدث في هذا المجال هو "القزحية الاصطناعية" (Dr. Schmidt, HumanOptics)، وهي قزحية مرنة وذات لون يمكن تخصيصه وفقاً لصورة فوتوغرافية، يمكن زرعها دون الحاجة إلى إجراء خياطة.