Anirídia

L'anirídia es defineix com l'absència parcial o total de l'iris, o anella acolorida que envolta la nineta de l'ull. L'anirídia pot ser ocasionada per un traumatisme, per una cirurgia complicada o per un defecte genètic.

L'anirídia congènita és una malaltia d'herència autosòmica dominant, crònica i que generalment afecta tots dos ulls. És deguda a una mutació que impedeix el bon desenvolupament del globus ocular durant les primeres setmanes de gestació. Afecta aproximadament una de cada 80.000 persones. Al llarg de la vida pot produir diversos graus d'incapacitació visual.

Els símptomes més habituals produïts per l'anirídia són baixa visió, enlluernament, fotofòbia i l'aparença externa d'un ull amb una pupil·la de gran mida i de forma irregular.

Tot i que el mot anirídia al·ludeix a la manca de l'iris, en realitat es tracta d'una malaltia ocular en què estan afectades diverses parts de l'ull. Això pot originar moviments incontrolats de l'ull que n'impedeixen la fixació (nistagme), cataractes, glaucoma, degeneracions corneals, luxació del cristal·lí, estrabisme i atròfia del nervi òptic.

En casos excepcionals, l'anirídia pot associar altres afectacions sistèmiques, com ara tumor de Wilms, retard psicològic i alteracions genitourinàries.

L'anirídia es detecta en els primers dies de vida. La manca de l'iris provoca que el nounat se senti més còmode en penombra i tanqui els ulls davant els estímuls lluminosos. Detectar aquesta reacció ha de fer portar l'infant a un oftalmòleg, que determinarà el grau d'afecció i les possibles alteracions associades i programarà les proves pertinents.

L'anirídia congènita la produeix una mutació genètica, que resulta en una alteració del gen PAX6, responsable de la formació de l'ull durant l'embaràs.

L'anirídia pot ser esporàdica o hereditària. En els casos esporàdics no existeixen antecedents familiars de la malaltia. En aquest moment passa a ser hereditària, de tipus autosòmica dominant i amb un 50% de possibilitats de transmetre l'alteració als descendents directes.

L'anirídia no es pot prevenir. És per això que és important un diagnòstic genètic en els infants que neixen amb aquesta malaltia. Els pediatres i oftalmòlegs especialitzats els han de fer seguiments anuals exhaustius per tal de detectar la lesió, determinar-ne el grau i tractar de manera precoç les patologies associades i, d'aquesta manera, poder preservar la major qualitat de vida dels pacients afectats durant tant de temps com sigui possible.

Ara per ara, l'anirídia no té tractament, però es poden tractar les alteracions associades (cataracta, glaucoma, alteracions corneals, etc.).

En l'etapa infantil hi ha la possibilitat de l'estimulació visual precoç per desenvolupar la visió i la psicomotricitat. Depenent de cada cas, es poden fer servir un seguit d'ajudes visuals, com ara ulleres-lupa, minitelescopis o programes d'ordinador, entre d'altres.

L'ús de lents de contacte cosmètiques és una opció per a la fotofòbia i el defecte estètic, però la microcirurgia ocular actual permet, en molts casos, de reconstruir l'iris i la pupil·la en defectes parcials. Amb defectes totals o subtotals, es poden fer servir implants anulars de 90 o 180 graus, que formen un iris complet. El més nou és l'Artificial Iris (Dr. Schmidt, HumanOptics), un iris flexible i de color personalitzat segons fotografia que permet d'implantar-lo sense que calguin sutures.