Cos'è?

L'aniridia è caratterizzata dall'assenza parziale o completa dell'iride, cioè l’anello colorato dell'occhio intorno alla pupilla. Può essere causata da un trauma, da un intervento chirurgico delicato o da un difetto genetico

L’aniridia congenita è una malattia cronica trasmessa da un carattere autosomico dominante e generalmente colpisce entrambi gli occhi. È dovuta ad una mutazione che impedisce il normale sviluppo del globo oculare durante le prime settimane di gestazione e colpisce circa 1 persona su 80.000. Nel corso degli anni può portare a vari gradi di disabilità visiva. 

 

Sintomi

I sintomi più comuni causati dall’aniridia sono l’ipovisione, l’abbagliamento, la fotofobia e la deformazione dell’apparenza esterna dell’occhio con una pupilla grande e di forma irregolare.

Anche se la parola aniridia allude a un'iride mancante, è in realtà una malattia oculare in cui sono colpite diverse parti dell’occhio. Questo può causare movimenti oculari incontrollati che impediscono la fissazione (nistagmo), provocare catarattaglaucoma, degenerazione corneale, lussazione del cristallino, strabismo e atrofia del nervo ottico.

In casi rari, l'aniridia può essere associata ad altri disturbi sistemici come il tumore di Wilms, ritardo mentale e disturbi genitourinari.

L'aniridia viene individuata nei primi giorni di vita. La mancanza dell’iride fa sì che il neonato si senta a suo agio al buio e che chiuda gli occhi agli stimoli luminosi. Se si riscontra questa reazione, il bambino deve essere portato da un oculista, che determinerà il grado della patologia, le possibili alterazioni associate e programmerà i necessari controlli. 

 

 

Cause

L’aniridia congenita è causata da una mutazione genetica, che comporta un’alterazione del gene PAX-6, responsabile della formazione degli occhi durante la gravidanza.

L’aniridia può essere sporadica o ereditaria. Nei casi sporadici non esistono antecedenti familiari. Una volta contratta la malattia, diventa ereditaria autosomica dominante, cioè il portatore avrà un 50% di possibilità di trasmettere la sua condizione ai discendenti diretti. 

Prevenzione

L'aniridia non si può prevenire. Ecco perché è importante che i bambini nati con questa malattia siano sottoposti ad una diagnosi genetica.
Devono essere eseguiti controlli completi annuali da parte di pediatri e oftalmologi specializzati per individuare e determinare il grado di lesione, trattare precocemente le patologie associate, al fine di garantire ai pazienti affetti la più alta qualità di vita e per un periodo di tempo più lungo possibile.

Trattamento

Attualmente non esiste un trattamento per l'aniridia, ma è possibile intervenire sui disturbi associati (cataratta, glaucoma, disturbi corneali, ecc.).

Nell’infanzia esiste la possibilità di utilizzare una stimolazione visiva precoce per sviluppare la visione e le abilità psicomotorie. A seconda dei casi, si possono usare una serie di aiuti visivi, come lenti d'ingrandimento, mini telescopi o programmi informatici, tra gli altri.

L'uso di lenti a contatto cosmetiche è un'opzione per la fotofobia e il difetto estetico, anche se la microchirurgia oculare attuale permette in molti casi, quando il difetto è parziale, la ricostruzione dell'iride e della pupilla.
In presenza di difetti totali o quasi totali è possibile utilizzare protesi anulari a 90° o 180° che formano un'iride completa. Il sistema più innovativo è l’Artificial Iris (Dr. Schmidt, HumanOptics), un'iride flessibile il cui colore può essere personalizzato in base ad una fotografia e il cui intervento non richiede suture.

Professionisti che curano questa patologia

Newsletter