Enfermedades oculares poco comunes
28/02/2022
¿Qué es?
La aniridia se define como la ausencia parcial o total del iris, o anillo coloreado dentro del ojo alrededor de la pupila. Puede ser ocasionada por un traumatismo, cirugía complicada o un defecto genético.
La aniridia congénita es una enfermedad de herencia autosómica dominante, crónica y generalmente afecta a ambos ojos. Se debe a una mutación que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación. Afecta aproximadamente a 1 de cada 80.000 personas. A lo largo de la vida puede producir diversos grados de incapacitación visual.
Síntomas
Los síntomas más habituales producidos por la aniridia son baja visión, deslumbramiento, fotofobia y la apariencia externa de un ojo con pupila de gran tamaño y de forma irregular.
Aunque la palabra aniridia alude a la falta del iris, en realidad se trata de una enfermedad ocular en la que están afectadas diversas partes del ojo. Esto puede originar movimientos incontrolados del ojo que impiden la fijación (nistagmo), cataratas, glaucoma, degeneraciones corneales, luxación del cristalino, estrabismo y atrofia del nervio óptico.
En casos excepcionales, la aniridia puede asociar otras afectaciones sistémicas como tumor de Wilms, retraso psicológico y alteraciones genitourinarias.
La aniridia se detecta en los primeros días de vida. La falta del iris provoca que el recién nacido se sienta más cómodo en penumbra y cierre los ojos ante los estímulos luminosos. El hallazgo de esta reacción ha de hacer llevar al niño a un oftalmólogo, quien determinará el grado de afección, posibles alteraciones asociadas y programará los chequeos pertinentes.
Causas
La aniridia congénita está producida por una mutación genética, resultante en una alteración del gen PAX-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo.
La aniridia puede ser esporádica o hereditaria. En los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad. En este momento pasa a ser hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a sus descendientes directos.
Prevención
La aniridia no puede ser prevenida. Es por ello que se hace importante un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad. Han de realizarse seguimientos anuales exhaustivos por pediatras y oftalmólogos especializados con el fin de detectar, determinar el grado de lesión y tratar de manera precoz las patologías asociadas para poder preservar la mayor calidad de vida y durante más tiempo a los pacientes afectos.
Tratamiento
Actualmente la aniridia no tiene tratamiento, pero es posible tratar las alteraciones asociadas (catarata, glaucoma, alteraciones corneales, etc.).
En la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad. Dependiendo de cada caso, pueden usarse una serie de ayudas visuales tales como gafas-lupa, mini telescopios o programas de ordenador, entre otros.
El uso de lentes de contacto cosméticas es una opción para la fotofobia y el defecto estético, pero la microcirugía ocular actual permite en muchos casos realizar la reconstrucción del iris y de la pupila, en defectos parciales. Con defectos totales o subtotales es posible el uso de implantes anulares de 90° o 180° que forman un iris completo. Lo más novedoso es el Artificial Iris (Dr. Schmidt, HumanOptics) un iris flexible y de color personalizado según fotografía, que permite su implantación sin necesidad de suturas.