Qu'est-ce que c'est?
L'aniridie est définie comme l'absence partielle ou totale de l'iris, ou anneau coloré de l'œil autour de la pupille. Elle peut être causée par un traumatisme, une complication chirurgicale ou un malformation génétique.
L'aniridie congénitale est une maladie à transmission autosomique dominante, chronique qui affecte généralement les deux yeux. Elle est due à une mutation qui empêche le bon développement du globe oculaire pendant les premières semaines de grossesse. Elle affecte environ 1 personne sur 80 000. Tout au long de la vie, l’aniridie peut produire divers degrés de déficience visuelle.
Symptômes
Les symptômes les plus courants produits par l'aniridie sont la basse vision, l'éblouissement, la photophobie et l'apparence externe d'un œil avec une pupille grande et de forme irrégulière.
Bien que le mot aniridie se réfère à l'absence d'iris, il s'agit en réalité d'une maladie oculaire dans laquelle diverses parties de l'œil sont affectées. Cela peut provoquer des mouvements oculaires incontrôlés qui empêchent la fixation (nystagmus), des cataractes, des glaucomes, les dégénérescences cornéennes, une luxation du cristallin, un strabisme et l'atrophie du nerf optique.
Dans des cas exceptionnels, l'aniridie peut être associée à d'autres troubles systémiques tels que la tumeur de Wilms, le retard psychologique et les troubles génito-urinaires.
L'aniridie est détectée dès les premiers jours de vie. L'absence d'iris fait que le nouveau-né se sent plus à l'aise dans l'obscurité et ferme les yeux en réaction aux stimuli lumineux. A la découverte de cette réaction l’enfant doit être conduit chez un ophtalmologiste, qui déterminera le degré de la maladie, les éventuelles altérations associées et planifiera les examens pertinents.
Causes
L'aniridie congénitale est produite par une mutation génétique, entraînant une altération du gène PAX-6, responsable de la formation de l'œil pendant la grossesse.
L'aniridie peut être sporadique ou héréditaire. Dans les cas sporadiques, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. Une fois contractée, elle devient héréditaire, de type autosomique dominant, ce qui signifie que le porteur aura 50% de chances de transmettre l'altération à ses descendants directs.
Prévention
L'aniridie ne peut être évitée. C'est pourquoi un diagnostic génétique des enfants nés avec cette maladie s’avère être important. Des suivis annuels complets doivent être effectués par des pédiatres et des ophtalmologues spécialisés pour détecter, déterminer le degré de lésion et traiter les pathologies associées de manière précoce afin de garantir la meilleure qualité de vie et ce durant le plus longtemps possible, aux les patients atteints.
Traitement
L'aniridie ne fait actuellement l'objet d'aucun traitement, mais il est possible de traiter les troubles associés (cataracte, glaucome, troubles cornéens, etc.).
Au stade infantile, il existe la possibilité d'une stimulation visuelle précoce pour développer la vision et la motricité. Selon chaque cas, une série d'aides visuelles telles que des loupes, des mini-télescopes ou des programmes informatiques, entre autres, peuvent être utilisées.
L'utilisation de lentilles de contact cosmétiques constitue une option pour la photophobie et l’esthétique, mais la microchirurgie oculaire actuelle permet dans de nombreux cas de réaliser la reconstruction de l'iris et de la pupille, en cas d’anomalie partielle. En cas d’anomalie totale ou subtotal, l'utilisation d'implants annulaires à 90 ° ou 180 ° qui forment un iris complet est possible. Le plus novateur est l’Iris Artificiel (Dr. Schmidt, HumanOptics), un iris flexible dont la couleur peut être personnalisée d'après une photographie, et dont l’implantation ne nécessite pas le recours aux sutures.