Dystrophies rétiniennes héréditaires

C'est un groupe de maladies d'origine génétique qui affectent la rétine et / ou la choroïde provoquant une altération progressive à la fois anatomique et visuelle. Sa prévalence est d'environ 3% de la population générale. Différents modèles d'hérédité détermineront le degré de gravité et l'âge d'apparition des symptômes des patients ainsi que les signes cliniques du fond de l'œil.

La variété de symptomatologie de ces patients est très large. Les symptômes les plus fréquents sont:

• Altérations du champ visuel. Il existe des dystrophies qui provoquent une contraction du champ visuel périphérique de manière progressive, pour lesquelles la vision centrale demeure préservée jusqu'à des stades très avancés de la maladie. Dans d'autres cas, ils provoquent une altération du champ visuel central à un stade très précoce, diminuant l'acuité visuelle dès le départ.
• Cécité nocturne. On constate un déficit d'adaptation dans les endroits mal éclairés. C'est un symptôme qui limite considérablement la vie nocturne avec une difficulté manifeste à localiser les objets, à identifier leurs mouvements et leurs caractéristiques.
• Métamorphopsie. Présence d'ondulations dans les lignes droites, qui révèle de manière caractéristique des altérations dans la zone centrale de la rétine appelée macula. La perception des couleurs s'en trouve modifiée. Elle survient généralement aux stades avancés de la maladie.

Il s'agit de maladies d'origine génétique. Leur apparition est déterminée par les gènes hérités des parents. Elle est due à la présence de modifications génétiques qui induisent le développement de la dystrophie. À ce jour, des mutations dans plus de 250 gènes ont été identifiées.

Il existe trois principaux modes de transmission héréditaire:

Autosomique dominant. Il y a généralement plusieurs générations touchées, hommes et femmes dans la même proportion. Celui qui transmet la maladie est celui qui en souffre. La probabilité de transmission de la maladie est de 50%.

Autosomique récessif. Les enfants de parents atteints de la maladie ont 25% de chances de la développer. Cette probabilité est la même à chaque grossesse et affecte également les hommes et les femmes. Ceux qui transmettent la maladie sont porteurs mais n'ont pas à en souffrir. Pour que la maladie apparaisse, il doit y avoir une mutation du gène chez le père et la mère.

Seuls les hommes développent la maladie étant transmise par le gène muté du chromosome X. Les femmes porteuses peuvent montrer des signes cliniques de la maladie.

Il existe de nombreuses classifications mais à un niveau didactique on peut distinguer celles d'origine maculaire et celles d'origine périphérique.

• Dystrophies maculaires. Elles proviennent de la zone centrale de la rétine, appelée macula, qui est responsable de l'acuité visuelle. Les dystrophies de ce type affectent plus fortement la vision à un plus jeune âge que celles d'origine rétinienne périphérique. Les plus courantes sont la maladie de Stargardt et la maladie de Best.
• Dystrophies périphériques. Elles provoquent une réduction progressive du champ visuel périphérique, affectant finalement la partie centrale de la vision. Les plus courantes sont la rétinite pigmentaire et la choroidérémie.

Les dystrophies rétiniennes peuvent être diagnostiquées de plusieurs façons. Dans de nombreux cas, une examen du fond de l'œil nous donnera une orientation diagnostique très fiable. Pour d'autres cas, des examens complémentaires seront nécessaires, qu'il s'agisse d'examens d'imagerie tels que l'autofluorescence ou la tomographie par cohérence optique, ou d'examens fonctionnels tels que l'électrorétinogramme ou l'électrooculogramme.

De nos jours, en cas de doute diagnostique ou dans le cadre d'un examen de confirmation, un test génétique pourra être réalisé afin d'apprécier la présence du gène ou des gènes mutés responsables de la maladie.

Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement pour les dystrophies rétiniennes. Différents essais cliniques suggèrent que les thérapies géniques et cellulaires pourraient jouer un rôle thérapeutique à l'avenir.

Dans certains cas avancés de patients atteints de rétinite pigmentaire, il est possible de réaliser une greffe sur le dessus de la macula (ARGUS II), qui améliore l'acuité visuelle des patients, la perception de la lumière de même que la localisation des objets.