Malalties oculars poc comunes
28/02/2022
Es tracta d'un conjunt de malalties que afecten la retina i/o la coroide, són de causa genètica i provoquen una alteració progressiva tant anatòmica com visual.
Tenen una prevalença del voltant del 3% de la població general.
Presenten diferents patrons d'herència que condicionen el grau de severitat i l'edat d'aparició dels símptomes dels pacients, així com els signes clínics al fons de l'ull.
La varietat de la simptomatologia dels pacients és molt àmplia. Els símptomes més freqüents són els següents:
Són malalties de causa genètica: l'aparició està determinada pels gens heretats dels pares. Són degudes a la presència de modificacions genètiques que indueixen el desenvolupament de la distròfia. Ara com ara s'han identificat mutacions en més de 250 gens.
Existeixen tres patrons d'herència principals:
Existeixen moltes classificacions però, a mode didàctic, podem classificar les distròfies retinals hereditàries en les d'origen macular i les d'origen perifèric.
Les distròfies retinals es poden diagnosticar de moltes maneres. En molts casos, una exploració directa del fons de l'ull donarà una orientació diagnòstica molt fiable. En altres casos, caldran proves complementàries, bé siguin d'imatge —com l'autofluorescència o la tomografia de coherència òptica— o bé siguin proves funcionals —com l'electroretinograma, l'electrooculograma o els potencials evocats. Actualment, si existeix cap dubte diagnòstic o com a prova confirmatòria definitiva, es pot realitzar una prova genètica en què s'objectivi la presència del gen o gens mutats responsables de la malaltia.
A hores d'ara no disposem de cap tractament per a les distròfies retinals. Els diferents assajos clínics apunten que tant la teràpia gènica com la cel·lular poden tenir un paper terapèutic en el futur.
En determinats casos avançats de pacients amb retinosi pigmentària, existeix l'opció de fer un implant per damunt de la màcula (ARGUS II), que millora l'agudesa visual dels pacients des de la percepció lluminosa fins a la localització d'objectes.