Distrofie retiniche ereditarie

Si tratta di un gruppo di malattie che colpiscono la retina e/o la coroide per cause genetiche, portando ad alterazioni anatomiche e visive progressive.

L’incidenza è di circa il 3% della popolazione totale.

Presentano diversi modelli di ereditarietà che condizionano il grado di gravità e l'età di insorgenza dei sintomi nei pazienti così come i segni clinici nel fondo dell’occhio.

La varietà della sintomatologia di questi pazienti è molto ampia. I più frequenti sono:

• Alterazioni del campo visivo. Ci sono distrofie che causano una contrazione progressiva del campo visivo periferico, con una visione centrale conservata fino a stadi molto avanzati della malattia. In altri casi, il campo visivo centrale è colpito in stadi molto precoci, riducendo l'acuità visiva fin dall’inizio.

• Cecità notturna. C'è un deficit di adattamento ai luoghi poco illuminati. È un sintomo che limita molto la vita normale di notte con difficoltà manifeste nel localizzare gli oggetti, identificare il loro movimento e le loro caratteristiche.

• Metamorfopsia. Si tratta della presenza di ondulazioni in linee rette. Caratteristicamente rivela alterazioni nell'area centrale della retina chiamata macula.

• Percezione dei colori alterata. Di solito si verifica negli stadi avanzati della malattia.

Si tratta di malattie con una causa genetica. La loro comparsa è determinata dai geni ereditati dai genitori. È dovuto alla presenza di modifiche genetiche che inducono lo sviluppo della distrofia. Ad oggi, sono state identificate mutazioni in più di 250 geni.

Ci sono tre modelli di ereditarietà principali:

Autosomico dominante. Di solito ci sono diverse generazioni colpite, con maschi e femmine interessati in proporzioni uguali. La malattia è trasmessa dalla persona che ne soffre. Esiste un 50% di probabilità di trasmettere la malattia.

Autosomica recessiva. I figli di genitori portatori della malattia hanno una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Questa probabilità è la stessa in ogni gravidanza e colpisce ugualmente maschi e femmine. Coloro che trasmettono la malattia sono portatori ma non ne soffrono necessariamente. Perché la malattia appaia, ci deve essere una mutazione nello stesso gene sia nella madre che nel padre.

Solo i maschi sviluppano la malattia quando è trasmessa dal gene mutato sul cromosoma X. Le donne portatrici possono mostrare alcuni segni clinici della malattia.

Ci sono molte classificazioni, ma per scopi didattici possiamo classificarle in quelle di origine maculare e quelle di origine periferica.

• Distrofie maculari. Queste hanno origine nella zona centrale della retina, conosciuta come macula che è responsabile dell'acuità visiva. Le distrofie di questo tipo colpiscono la quantità di visione in un'età più precoce rispetto a quelle di origine retinica periferica. Le più comuni sono la malattia di Stargardt e la malattia di Best.

• Distrofie periferiche. Queste causano una riduzione progressiva del campo visivo periferico fino a colpire la porzione centrale della visione. Le più comuni sono la retinite pigmentosa e la coroideremia

Le distrofie retiniche possono essere diagnosticate in molti modi. In molti casi, un esame diretto del fondo dell'occhio fornirà una guida diagnostica molto affidabile. In altri casi, saranno necessari test di imaging complementari come l'autofluorescenza o la tomografia a coerenza ottica, o test funzionali come elettroretinogrammi, elettrooculogrammi o potenziali evocati visivi.

Attualmente, se c'è un dubbio diagnostico o come prova di conferma definitiva, si può eseguire un test genetico per rilevare la presenza del gene o dei geni mutati responsabili della malattia.

Non c'è attualmente nessun trattamento disponibile per le distrofie della retina. Gli studi clinici suggeriscono che sia la terapia genica che quella cellulare potrebbero avere, in futuro, un ruolo terapeutico.

In alcuni casi avanzati di pazienti con retinite pigmentosa, esiste l'opzione di un impianto sopra la macula (ARGUS II) che migliora l'acuità visiva dei pazienti dalla percezione della luce alla localizzazione degli oggetti.